نشست بررسی مشکلات بیماران pku با حضور معاون بهداشتی دانشگاه، دکتر شیاسی فوق تخصص غدد اطفال، نمایندگان ادارات و خانواده های این بیماران روز یکشنبه مورخ 13/12/96 در درمانگاه مسلم ابن عقیل تشکیل شد.

به گزارش وب دا، دکتر سید علیرضا مروجی در این جلسه با بیان اینکه در شهرستان کاشان کل کلینیک ویژه بیماران PKU برای مراقبت و درمان وجود ندارد، گفت: خانواده این افراد ناچار هستند جهت درمان و انجام آزمایشات به بیمارستان امین اصفهان مراجعه کنند.

وی با بیان اینکه هزینه های سرسام آور درمان، ایاب و ذهاب و همچنین اقامت باعث مشکلات فراوان برای این خانواده ها گردیده است که مسیر درمان این بیماران را بسیار سخت نموده، افزود: در کنار محدودیت های تغذیه ای و مشکلاتی که این بیماران با آن دست و پنجه نرم می کنند از لحاظ عاطفی بسیار شکننده و نیاز به یکسری حمایت های مددکاری دارند.

این گزارش حاکیست: خانواده های بیماران PKU نیز در این نشست، هر یک مشکلات و سختی های مراقبت و درمان فرزندان خود را بیان کردند.

بیماری فنیل کتونوری چیست؟

معاون بهداشتی دانشگاه بیان داشت بیماری فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری بدن انسان است که در حالت عادی پس از جذب توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه شده و در ساخت پروتئین های مورد نیاز بدن مورد استفاده قرار می گیرد. اما در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری به دلیل کمبود یا فقدان این آنزیم، فنیل آلانین تجزیه نمی شود در نتیجه فنیل آلانین اضافی به فنیل پیروویک اسید و فنیل اتیلن آمین تبدیل می شود که این متابولیت ها به همراه فنیل آلانین اضافی موجب صدمات مغزی جبران ناپذیری در نوزاد می شوند.

ایشان اضافه نمود کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی بتدریج پیشرفت می کند و در صورتی که کودک تحت درمان قرار نگیرد به ازاء هر ماه بطور میانگین 4 نمره از ضریب هوشی او کاسته می شود بصورتی که تا پایان سال اول زندگی حدود 50 نمره  ضریب هوشی خود را از دست خواهد داد.

دکتر مروجی افزود این بیماران نمی توانند مانند سایر کودکان از شیر مادر یا شیر خشک های معمولی استفاده کنند و در واقع هر گونه مواد غذایی حاوی پروتئین در این بیماران محدودیت مصرف دارد. این بیماران از شیرخشک های مخصوصی که فاقد فنیل آلانین می باشد تغذیه می کنند. همچنین یکسری مواد غذایی مختصص این بیماران تولید می گردد که فاقد این نوع اسید آمینه می باشد.

امید است با حمایت های انجام گرفته از طرف مسئولین دانشگاه ، با ایجاد کلینیک ویژه بیماران PKU و انجام آزمایشات مربوطه بتوان مرهمی بر دردهای این خانواده ها گذاشته و سبب تسهیل در امر مراقبت آنها گردید.